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由于膈疝相對少見，且無特異性癥狀和體征，診斷較困難，對于有胃食管反流癥狀，年齡較大，肥胖，且癥狀與體位明顯相關的可疑患者應予以重視，臨床上診斷食管裂孔疝除了臨床癥狀、體格檢查外，確診常需借助一些輔助檢查。常規的檢查手段是胃鏡和X線上消化道鋇餐，這兩項檢查是必須進行的，X線檢查仍是目前診斷食管裂孔疝的主要方法。

對于可復性裂孔疝（特別是輕度者），一次檢查陰性不能排除膈疝，臨床上高度可疑者應重復檢查，并取特殊體位如仰臥頭低足高位等，觀察是否有鋇劑反流及疝囊出現。內鏡檢查對食管裂孔疝的診斷率比X線檢查高，內鏡檢查可同時判斷是否存在食管裂孔疝及疝的類型和大?。皇欠翊嬖诜戳餍允彻苎准皣乐爻潭?；是否存在Barrett食管或賁門炎性狹窄；并除外其它病變如食管賁門部惡性腫瘤等，內鏡檢查可與X線檢查相互補充，協助診斷。有些食道裂孔疝經內鏡檢查和X線檢查后診斷仍不是很明確，還可以再進一步做食道測酸、測壓的檢查，超聲及CT掃描尤其是增強掃描可以清楚顯示食管裂孔的寬度、疝囊的大小以及并發腫瘤等。

根據以上檢查就基本可以確診了。診斷過程中值得注意的是，并不是所有的反酸和燒心就一定是食道裂孔疝。有反流性食管炎癥狀表現的病人80%的可以從上消化道鋇餐檢查中查到有滑動性疝，但是只有5%的食道裂孔疝患者查出有反流性食管炎。