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一、B型題 

（1-5題共用備選答案） 

A．板層狀魚鱗病

B．嬰兒魚鱗病

C．遺傳性尋常型魚鱗病

D．X性連鎖的魚鱗病

E．表皮松解性角化過度型魚鱗病 

 答案 A B C D E 1．因編碼絲聚合蛋白原基因表達缺失或減少所致 

  答案 A B C D E 2．因類固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致 

  答案 A B C D E 3．因角蛋白K1和K10基因突變所致 

  答案 A B C D E 4．因位于2q34的ATP結合盒A12基因突變所致 

  答案 A B C D E 5．因谷氨酰胺轉氨酶Ⅰ(TGMI)基因突變所致 

 

 

 

正確答案:1.C,2.D,3.E,4.B,5.A　解題思路：5.遺傳性魚鱗病是一組遺傳性角化異常性皮膚病，臨床上以皮膚干燥、伴有魚鱗狀鱗屑為特征，具有遺傳異質性，主要遺傳方式有常染色體顯性、隱性和X性連鎖隱性遺傳三種。現認為，該病是因絲聚合蛋白原基因表達缺失或減少所致，其中X性連鎖的魚鱗病為類固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷；表皮松解性角化過度型魚鱗病為角蛋白K1和K10基因突變；板層狀魚鱗病至少存在5個致病位點；而嬰兒魚鱗病是由位于2q34的ATP結合盒A12基因突變所致。 

 

（6-9題共用備選答案） 

A．雀斑

B．黃褐斑

C．白癜風

D．太田痣

E．蒙古斑 

 答案 A B C D E 6．組織病理顯示：表皮基底層色素顆粒增加，但黑素細胞數目不增多的皮膚疾病 

  答案 A B C D E 7．組織病理顯示：表皮黑素細胞及黑素顆粒明顯減少、基底層黑素細胞多巴染色呈陰性的皮膚疾病 

  答案 A B C D E 8．皮疹可波及面部三叉神經分布區域及同側鞏膜的皮膚疾病 

  答案 A B C D E 9．皮疹與胚胎期黑素細胞移行異常有關的皮膚疾病 

 

 

 

正確答案:6.A,7.C,8.D,9.E　解題思路：4.雀斑是好發于面部的常染色體顯性遺傳性色素沉著病，皮損為針尖至米粒大小、圓形或卵圓形淡褐色或黃褐色斑疹，其組織病理顯示：表皮基底層色素顆粒增加，但黑素細胞數目并不增多。白癜風為一種后天獲得性色素缺乏癥，屬病因復雜、發病機制尚不明確的疾病，其組織病理顯示：表皮黑素細胞及黑素顆粒明顯減少、基底層幾乎完全缺乏多巴染色陽性的黑素細胞。太田痣為一種波及面部三叉神經第一、第二支分布區域及同側鞏膜的灰藍色斑狀損害，由日本太田于1938年首先描述，又名眼上腭部褐青色痣。蒙古痣系胚胎發育中的黑素細胞向表皮移行延遲、未能穿過表皮-真皮交界而停留在真皮層所致，可自行消退。