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　　（1-3題共用備選答案）

　　A．編碼角蛋白K5和K14基因突變

　　B．編碼角蛋白K1和K10基因突變

　　C．編碼板層素5三個(gè)亞基的基因突變

　　D．Ⅶ型膠原COL7A1基因突變

　　E．ⅩⅦ型膠原基因突變

　　1．單純型遺傳性大皰性表皮松解癥(EBS)主要病因

　　2．交界型遺傳性大皰性表皮松解癥(JEB)主要病因

　　3．營(yíng)養(yǎng)不良型遺傳性大皰性表皮松解癥(DEB)主要病因

 

　　正確答案:1.A,2.C,3.D解題思路：遺傳性大皰性表皮松解癥(EB)是一組較罕見的遺傳性大皰病，以物理性損傷后皮膚黏膜起大皰為特征。根據(jù)皮膚形態(tài)學(xué)改變可分為單純型(EBS)、交界型(JEB)、營(yíng)養(yǎng)不良型(DEB)和半橋粒型(HEB)四種類型。研究表明，EBS主要由編碼角蛋白K5和K14基因突變，導(dǎo)致基底細(xì)胞內(nèi)的角蛋白中間絲聚集成團(tuán)的功能不同程度受阻，水皰發(fā)生在表皮內(nèi)；JEB由編碼板層素5三個(gè)亞基的基因突變所致，水皰發(fā)生在透明板內(nèi)或基底膜帶中央；DEB由Ⅶ型膠原COL7A1基因突變，導(dǎo)致基底膜帶內(nèi)的錨纖維不足或缺失，水皰發(fā)生在透明板下方的基底膜帶內(nèi)；HEB由網(wǎng)格蛋白或整合素受體缺陷所致，水皰發(fā)生在基底細(xì)胞最下層的半橋粒處。

 

　?。?-6題共用備選答案）

　　A．角化過(guò)度

　　B．角化不全

　　C．角化不良

　　D．毛囊角質(zhì)栓

　　E．疣狀增生

　　4．尋常型魚鱗病常見

　　5．盤狀紅斑狼瘡常見

　　6．鱗狀細(xì)胞癌常見

 

　　正確答案:4.A,5.D,6.C解題思路：角化過(guò)度指角質(zhì)層過(guò)度增厚，如顆粒層和棘層相應(yīng)增厚，則是扁平苔蘚；如顆粒層和棘層并不隨之增厚，則是尋常型魚鱗病。角化不全指角質(zhì)層內(nèi)有細(xì)胞核殘留。角化不良指棘層及顆粒層個(gè)別或小群角質(zhì)形成細(xì)胞提前異常角化。