2012年兒科主管護師考試兒科護理學(xué)章節(jié)練習(xí)題十六
發(fā)布時間：2012-04-09 共1頁
十六、遺傳性疾病患兒的護理
一、A1型題：每一道考試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案。
1．極為罕見的遺傳病包括
A．染色體病
B．常染色體顯性遺傳病
C．多基因遺傳病
D．線粒體遺傳病
E．單基因遺傳病
正確答案:D
2．苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是
A．智力和生長發(fā)育落后
B．嘔吐、喂養(yǎng)困難
C．毛發(fā)枯黃稀疏
D．皮膚和虹膜色澤淺
E．尿及汗液有鼠尿樣臭味
正確答案:E
3．21-三體綜合征常伴有的畸形不包括
A．臍疝
B．先天性心臟病
C．小陰莖
D．隱睪
E．血友病
正確答案:E
4．苯丙酮尿癥的飲食治療應(yīng)堅持到
A．1～2歲
B．2～3歲
C．3～4歲
D．4～6歲
E．8～10歲
正確答案:E
5．關(guān)于21-三體綜合征的實驗室檢查，下列說法錯誤的是
A．中性粒細胞內(nèi)堿性磷酸酶活性較高
B．紅細胞超氧化物歧化酶活性增高
C．粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀
D．血清膽固醇增高
E．染色體檢查大部分為典型21-三體型
正確答案:D
二、A3/4型題：以下提供若干個案例，每個案例下設(shè)若干道考題。請根據(jù)答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案。
（6-8題共用題干）
患兒，男，1．5歲，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認識父母，不能獨坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠尿味。
6．最可能的診斷考慮為
A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．腦性癱瘓
C．癲癇
D．21-三體綜合征
E．苯丙酮尿癥
7．確診的主要依據(jù)是
A．智力低下
B．尿三氯化鐵試驗陽性
C．尿有鼠尿味
D．陽性家族史
E．血清苯丙氨酸明顯升高
8．該病的臨床表現(xiàn)最突出的特點是
A．頭發(fā)呈黃褐色
B．可伴有驚厥
C．智力低下
D．喂養(yǎng)困難
E．皮膚白且多濕疹
正確答案:6．E；7．E；8．C
三、B型題：以下提供若干組考題，每組考題共用在考題前列出的A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個與問題關(guān)系最密切的答案。每個備選答案可能被選擇一次、多次或不被選擇。
（9-10題共用備選答案）
A．白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶測定異常
B．染色體檢查異常
C．三氯化鐵試驗陽性
D．骨骼X線檢查骨質(zhì)疏松，骨骺延遲出現(xiàn)
E．血糖升高
答案 A B C D E 9．21-三體綜合征
答案 A B C D E 10．苯丙酮尿癥
正確答案:9.B,10.C
（11-12題共用備選答案）
A．60～70mg／(kg·d)
B．40mg／(kg·d)
C．25～30mg／(kg·d)
D．15～20mg／(kg·d)
E．4～10mg／(kg·d)
答案 A B C D E 11．3～6個月小兒需要苯丙氨酸的量為
答案 A B C D E 12．2歲小兒需要苯丙氨酸的量為
正確答案:11.B,12.C
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